Quả bom nổ chậm trong máu

Một thiếu sót trong gen có thể dẫn đến chứng nghẽn mạch và ngắt mạch phổi. Kỹ thuật thử nghiệm gene với phí tổn vừa phải có thể giúp người ta hạ thấp độ nguy hiểm xuống. Ở một số bệnh nhân, thảm họa được báo trước bằng cảm giác chóng mặt và những trận ho dữ dội. Ở những người khác, điều tệ hại sẽ ập đến một cách bất ngờ. Song trong trường hợp nào cũng vậy, đó đều là những cuộc tấn công quyết định giữa cái sống và cái chết. Hằng năm riêng tại nước Đức, đã có từ 30 nghìn cho đến 40 nghìn người chết vì chứng tắc mạch phổi. Một số người qua đời nhanh tới nỗi những người thân và các bác sĩ hầu như không giúp đỡ được gì: “Bệnh nhân đột nhiên ngã gục xuống”, nhà phẫu thuật Sylvia Haas xứ Munich nói và chúng tôi không thể làm cho họ tỉnh lại được”. Nguyên nhân gây ra cái chết chỉ trong vòng vài giây đồng hồ, một cái chết giáng xuống từ trên trời như một tia sét và hình như kéo đi cả những người hết sức khỏe mạnh, là những cục máu ở đùi trên và vùng ngang hông. Những tảng máu đông nhiều khi độ dày tới 2 cm và thường là nhiều cm có thể đột ngột chỉ trong vòng một giây đồng hồ rời khỏi thành mạch máu và bắt đầu dịch chuyển. Theo dòng máu chảy, chúng sẽ qua tiền trạm bên phải cũng như ngăn tim bên phải vào trong khu vực phổi, nơi chúng có thể đột ngột làm tắc một đoạn động mạch chính dòng máu chảy về cơ quan hô hấp qua đó bị chặn lại, trái tim còn chiến đấu một hồi chống lại sự tắc nghẽn và lực ép mỗi lúc một tăng hơn chiến đấu một cách uổng công, rồi gục ngã. Trong rất nhiều trường hợp, chỉ khi mổ xác, các bác sĩ mới phát hiện ra con giun bằng máu dài loằng ngoằng, đã chui vào động mạch phổi như một viên đạn. Một cuộc sống thiếu hoạt động chân tay, những vụ phẫu thuật, những vụ nhiễm trùng hoặc kể cả những tế bào ung bướu bị cuốn đi theo đường máu chảy, theo sự hiểu biết của các nhà y học cho tới nay, là những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến sự đông đặc máu hiểm độc này. Lỗi lầm về thông tin di truyền quan trọng nhất dẫn tới chứng tắc mạch và rình mò trong các mạch máu như một quả bom nổ chậm, được gọi là đột biến gen yếu tố V nó mới được các nhà y học xứ Thụy Điển của Trường Đại học Tổng hợp Lund tìm ra cách đây năm. Ở những người có đột biến gen yếu tố Vittorio, acid amin Arginin trong các protein sẽ được thay thế bằng Glutamin. Trạng thái cân bằng của hệ thống đông máu bị phá hủy qua việc thay đổi này, những phân tử yếu tố V chịu trách nhiệm cho việc đông máu sẽ không còn bị những đối thủ của chúng phanh hãm lại nữa quá trình đông máu trở thành một yếu tố độc lập. những người bị đột biến Gen bẩm sinh qua đó sẽ gặp mối nguy hiểm, rằng những cục máu giết chóc sẽ lên đường di chuyển trong những mạch máu ở phần dưới của cơ thể. Khoảng 4% cho tới 5% người Đức gặp phải sự hỏng hóc về gen này. Họ có xác suất mắc bệnh nghẽn mạch hoặc tắc mạch phổi cao gấp 8 lần những người bình thường. Hiện tượng đột biến gen yếu tố V đã được các nhà y học tìm thấy trong 20% cho tới 40% tất cả các trường hợp mắc bệnh nghẽn mạch. Cả số các bệnh nhân của bệnh tắc mạch phổi cũng có một xác suất đột biến Gen rất cao. Theo giám đốc Heinrich Schulte của Viện nghiên cứu Hormone và di truyền trường Đại học Tổng hợp Hamburg, trong cơ thể là 40% các bệnh nhân mắc bệnh tắc mạch phổi đã được điều trị ở khoa cấp cứu, chúng tôi đã tìm thấy sự thay đổi thông tin di truyền đó. Mối nghi ngờ về những yếu tố mang tính di truyền càng tăng lên, khi sự đông máu xuất hiện từ những năm bệnh nhân còn rất trẻ: “Gần một nửa tất cả các bệnh nhân”, mắc bệnh tắc mạch trước tuổi 45 theo ước đoán của các nhà khoa học người Mỹ, sẽ có một khiếm khuyết về gen. Mặc dù nhìn toàn diện, xác suất nguy hiểm tuyệt đối để trở thành một nạn nhân của bệnh tắc mạch chỉ là khoảng 1%. Song một số lượng rất nhiều các yếu tố cùng nhau gây ảnh hưởng ví dụ như một cuộc sống thiếu hoạt động tay chân, nhiều loại thuốc khác nhau, những lỗi di truyền, trạng thái mang thai, tuổi tác, hoặc những loại thuốc rút nước trong cơ thể, có thể đẩy xác suất của hiểm nguy toàn cục trong những trường hợp riêng lẻ lên rất cao. Schulte: Chúng ta phải xuất phát từ quan điểm rằng những nỗi hiểm nguy riêng tư sẽ được kết hợp với nhau theo hệ số nhân. Những người đàn bà ngừa thai bằng thuốc, sẽ có một xác suất mắc bệnh tắc mạch lớn hơn những người khác gấp nhiều lần. Đối với những người còn mang thêm đột biến gen yếu tố V, nỗi hiểm, nguy do những viên thuốc ngừa thai mang lại sẽ tăng vọt lên gấp 30 lần so với những người khác. Đây là điều các đã được các nhà y học Phần Lan của Trường Đại học Tổng hợp Leiden mới chứng minh cách đây không lâu. Ngoài ra, với mỗi vụ thử nghiệm về Gen, người ta cũng đồng thời làm tăng mối nguy hiểm rằng các hãng bảo hiểm cùng các ông chủ sẽ có thể lợi dụng những kết quả này một cách không có lợi ích cho những người thử nghiệm. Họ lập luận rằng, chỉ một thiểu số những người được kết quả dương tính sau thử nghiệm mới thực sự mắc bệnh nghẽn mạch hoặc tắc động mạch phổi. Cả những người nghiện thuốc lá và những người mắc bệnh béo phì, nơi các bác sĩ đã nghi ngờ có một sự hỏng hóc về gene, cũng có xác suất mắc bệnh tắc mạch và tắc mạch phổi cao hơn hẳn. Ngược lại những nỗi e ngại bấy lâu nay, cho rằng những người có đột biến gen sẽ dễ gặp những cơn đau tim hoặc thực tế chứng minh. Theo ước tính của nhà y học thí nghiệm người Thụy Điển Bjoern Dahlbaeck, 1 phần 10 dân số Châu u đã mang trong mình đột biến gen yếu tố V, tại Thủy Điển và đảo Ship cả hai loại acid amin thậm chí đã bị thay đổi ở 12% tổng số dân chúng. (Theo Der Spiegel)
Khanh Khanh- Trí Thức Trẻ – số 31 – tháng 1 – 1998.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *